Teka-teki maskuliniti belum diselesaikan lagi?

"Diabaikan" kawasan gen yang diasingkan pada kromosom Y

Kromosom Y (kanan) dan kromosom X (kiri) diperbesarkan 10, 000 kali © University Hospital Heidelberg
membaca dengan kuat

Kromosom seks lelaki, kromosom Y yang dipanggil, lebih besar daripada yang difikirkan sebelumnya. Para saintis di Institut Genetik Manusia di Hospital Universiti Heidelberg telah menemui kawasan baru dengan beberapa gen yang berpotensi. Ini boleh menentukan pertumbuhan panjang lelaki dan mungkin terlibat dalam perkembangan tumor gonad, gonadoblastoma. Kromosom Y berlaku hanya pada lelaki - berbanding dengan kromosom X, yang ganda pada wanita dan mudah pada lelaki.

Sebenarnya, teka-teki genetik kromosom Y dianggap diselesaikan: Pada bulan Jun 2003, ahli sains Amerika dari Boston mengumumkan bahawa mereka telah mendekripsi keseluruhan kod genetik kromosom Y dan menerbitkan urutan asasnya. Dengan 78 gen dari sekitar 23 juta pasangan asas, kromosom lelaki jarang dilengkapi.

Walau bagaimanapun, selepas kerja kloning dan penjujukan yang teliti, para saintis dari Heidelberg mendapati - mengejutkan mereka sendiri - sehingga sejauh ini sebahagian daripada bahan gen aktif pada kromosom Y hanya diabaikan. Di mana lengan kromosom menyekat, di kawasan centromere yang dipanggil, saintis Heidelberg mendapati bahan genetik kira-kira 500 kilobases di lilitan dengan jumlah lapan gen mungkin.

Susunan gen baru juga berlaku pada kromosom lain

"Lebih mengejutkan lagi kepada kami adalah hakikat bahawa sebahagian besar urutan ini tidak hanya terletak pada kromosom Y, tetapi dengan kesepakatan 95 hingga 99 peratus, ia juga berlaku pada kromosom 1 hingga 4, 9 hingga 11, 14 hingga 16 dan 22", jelas Profesor Rappold, yang mengetuai Jabatan Genetik Manusia Molekul di Hospital Heidelberg. Persamaan luar biasa ini adalah disebabkan oleh "duplikasi segmental, " satu mekanisme untuk pendaraban gen dalam perjalanan evolusi.

Kajian ini menyertai kajian jangka panjang kumpulan ciri khusus Y. Di kawasan yang terjejas, lokus untuk saiz badan dan tumor gonadal diandaikan. Susunan sekarang yang hilang dengan lapan gen yang berpotensi kini membolehkan analisis terperinci mengenai ciri-ciri ini, yang mana saintis Heidelberg akan berurusan dalam beberapa bulan akan datang. paparan

Para penyelidik di bawah pimpinan Profesor Gudrun Rappold melaporkan mengenai penemuan mereka dalam terbitan jurnal "Genome Research" jurnal ini.

(idw - Hospital Universiti Heidelberg, 19.01.2005 - DLO)