Blok kecacatan gen "pengumpulan sampah"

Projek penyelidikan mencari dadah untuk alpha-mannosidosis penyakit keturunan

Suatu sel otot tersumbat dengan sisa © CAU, Paul Saftig
membaca dengan kuat

"Pengumpulan sampah" selular adalah penting untuk kesihatan kita: Jika bahan buangan metabolisme tidak dilupuskan, akibat penyakit yang serius. Salah satunya adalah alpha-mannosidosis penyakit keturunan yang jarang. Kini saintis ingin membangunkan dalam projek penyelidikan Eropah, ubat yang mengkompensasi kecacatan gen yang menghalang "pengumpulan sampah".

Kira-kira 400 orang terutamanya kanak-kanak - di Eropah mengalami alpha-mannosidosis. Ia memperlihatkan ciri-ciri wajah kasar, gangguan dalam pertuturan dan perkembangan mental, kelemahan sistem imun dan kerosakan pada tulang dan otot. Penyebab penyakit simpanan lysosomal ini adalah kecacatan gen: Enzim Lysosomal - komponen sel yang diprogramkan untuk pecahan sisa metabolik - memecahkan bahan buangan supaya sel dapat memprosesnya lagi. Jika gen yang mengawal salah satu daripada enzim ini rosak, enzim ini tidak dapat dihasilkan. Bahan buangan, dalam hal alfa-mannosidosa yang disebut gula mannose, terkumpul di dalam sel dan secara harfiah menyumbatnya. Otot tetapi juga sel-sel otak kemudian menghentikan kerja mereka.

"Tanpa pemindahan tulang sumsum yang sangat berisiko, ramai pesakit ini mati di antara umur sepuluh dan 20 tahun, " jelas ahli biokimia Profesor Paul Saftig dari Christian Albrechts University (CAU) di Kiel. Beliau mengetuai projek penyelidikan Eropah HUE-MAN (Mannosidosis Penggantian Enzim Manusia), yang kini bermula. Pasukan saintis membina penyelidikan asasnya dalam projek EU yang sudah siap. Dalam proses itu, mereka mendapati bahawa "pengumpulan sisa" di dalam sel membubarkan apabila seseorang menyuntikkan enzim yang hilang ke dalam tikus berpenyakit secara teratur setiap dua minggu.

"Apa yang baru ialah kita boleh merawat kecacatan pada sistem saraf pusat pada haiwan, " jelas ahli biokimia Kiel. Tetapi masih banyak lagi cara untuk pergi sebelum ubat dikembangkan. "Tetapi kami berharap bahawa dalam tiga tahun kami akan bersedia untuk memasuki fasa pertama klinikal."

Di samping Kiel, kira-kira 15 saintis mengusahakan projek ini - terutamanya pakar kanak-kanak dari Göttingen dan Mainz, dari Norway, England, Perancis dan Republik Czech serta syarikat farmaseutikal dari Denmark. Setiap orang mempunyai tanggungjawab khusus mereka sendiri: Walaupun Saftig mengkoordinasikan projek itu dan membangunkan ubat-ubatan pada haiwan, ahli pediatrik berada di landasan yang betul dari penyakit itu berdasarkan pesakit. Rakan-rakan di Universiti Göttingen sedang meneroka bagaimana gen-gen sekelilingnya berubah. paparan

(Universiti Kiel, 31.05.2006 - NPO)